En España, alrededor del 50% de las personas con una patología poco frecuente han estado más de 1 año esperando para recibir un diagnóstico, agravando su condición y provocando consecuencias a nivel laboral, sanitario, educativo y psicológico. Para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico, surge este proyecto, para investigar el retraso diagnóstico que sufren los pacientes con patologías poco frecuente en España y conocer su realidad más en profundidad.
A través de este proyecto, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO se reúnen por primera vez para realizar una investigación sobre esta problemática.
Además, esta investigación, que cuenta, a través del IIER, con el apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovación, mediante su Programa estatal de I+D+i orientado a los Retos de la Sociedad, estudiará el origen, el impacto y las consecuencias de esta realidad a la que se enfrenta dicho colectivo. Por su parte, la Fundación hna se implica con FEDER para apoyar este proyecto.
Un estudio que analiza todas las realidades del colectivo
A través de esta investigación, se analizará las tres realidades que existen dentro del colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes, los pacientes que han sufrido retraso diagnóstico, los que lo han conseguido en un plazo de un año y quienes aún conviven sin ninguna respuesta.
La investigación se realizará a través de unos cuestionarios que identifican el antes y el después de recibir un diagnóstico. Gracias a ellos, se conseguirá conocer cuáles son los factores que determinan el retraso en la obtención del diagnóstico, las diferencias territoriales, las consecuencias laborales, psicológicas, sociales y económicas que este retraso ha producido en sus vidas.
«Desde FEDER queremos agradecer la implicación de todos los agentes que forman parte de esta investigación y el apoyo que nos presta la Fundación hna. Gracias a todos ellos, podremos dar un paso más para conocer cuáles son las causas de este retraso diagnóstico en España y, de este modo, actuar en consecuencia, pues, a día de hoy, el 25% de las familias sin respuesta, no reciben ningún tipo de tratamiento o apoyo, agravando así la enfermedad del paciente» afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Las personas sin diagnóstico sufren un mayor grado de vulnerabilidad
FEDER pone su foco de atención en las personas sin diagnóstico ya que, por su condición, son aún más vulnerables. Esto se refleja en el informe del Observatorio de Enfermedades Raras (OBSER) de la Federación, del Estudio sobre la Situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras (ENSERio) de 2019, que concluye que vivir con una enfermedad sin diagnóstico supone en el 57% de los casos, más de 6 horas de cuidados diarios, provocando, además, sensación de incertidumbre y consecuencias negativas a nivel laboral, sanitario, educativo o psicológico.
Las personas en esta situación, en ocasiones se ven obligadas a dejar de trabajar y así, tienen mayores dificultades económicas, «estas se traducen en que el 82% de las personas sin diagnóstico valoraron el coste de la enfermedad como alto o muy alto, un 10% más en comparación con lo casos que sí cuentan con un nombre para su patología» recuerda Carrión.
La voz de los pacientes, fundamental para conocer más sobre esta problemática
Esta iniciativa está hecha para mejorar la calidad de vida de las personas, por ello, las entidades trasladan la importancia de la participación de las personas con enfermedades poco frecuentes en este proyecto pues, «para poder abordar la problemática, tenemos que saber primero qué está ocurriendo actualmente en nuestro país» afirma Juan Carrión. Por esta razón, la Federación invita a la participación, de modo que se obtenga una muestra representativa de la realidad del colectivo.
Por ello, todas las personas que deseen colaborar en esta iniciativa podrán hacerlo de una manera sencilla y rápida, a través del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (https://registroraras.isciii.es/). Inscribirse en el registro tiene muchas ventajas, no solo el garantizar la protección de datos, sino también el poder ser informado de los resultados del proyecto y poder participar en futuras investigaciones.
- Las personas que ya están inscritas en el registro del ISCIII, solo tienen que revisar que su e-mail de contacto está actualizado y recibirán un correo electrónico con las claves para poder acceder a la encuesta online. También existe un cuestionario adaptado para las personas con discapacidad visual.
- Las personas que NO están registradas en dicho registro, se podrán inscribir a través de https://registroraras.isciii.es/. Una vez la solicitud esté validada, recibirán las claves para acceder al cuestionario online. Además, tal y como se ha mencionado anteriormente, existen alternativas para casos concretos.
