Investigadores, pacientes y profesionales involucrados en el abordaje de las patologías hacen un llamamiento para impulsar la participación de las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico en un estudio sobre la demora diagnóstica en España que lanza la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Centro de Referencia Estatal a la Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO.

Actualmente más de 500 personas han formado parte del estudio, pero, continuar trabajando para ampliar la muestra es fundamental, ya que, se consigue una investigación estadística más sólida, permitiendo dar voz al colectivo de personas con enfermedades raras y así, profundizar en las dificultades que se encuentran en su día a día. Por ello, desde el ISCIII se ha facilitado el proceso de participación en este análisis sobre el retraso diagnóstico.

Esta investigación, que cuenta, a través del IIER, con la financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación, mediante su Programa estatal de I+D+i orientado a los Retos de la Sociedad, analizará las tres realidades que existen dentro del colectivo, los pacientes que han sufrido retraso diagnóstico, los que lo han conseguido en un plazo de un año y quienes aún conviven sin ninguna respuesta.

Por su parte, la Fundación hna se implica con FEDER para apoyar este proyecto, el cual permitirá continuar con el estudio del impacto, el origen y las consecuencias del retraso diagnóstico a las que se enfrentan las personas con enfermedades poco frecuentes o que aún están en búsqueda de un diagnóstico.

«Desde FEDER queremos contar con todas las personas que componen nuestro colectivo, ya que, este estudio se convierte en un altavoz para todas ellas, pudiéndonos trasladar los desafíos a los que se tienen que enfrentar, como puede ser el retraso en el diagnóstico o la falta de tratamiento. Las personas con ER o en búsqueda de diagnóstico tienen que hacer frente a que solo el 5% de las patologías poco frecuentes cuenta un tratamiento» afirma Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.

Ahora, además, la situación se ha visto afectada por la pandemia ya que, las personas con patologías poco frecuentes o en búsqueda de un diagnóstico sufren la paralización de la atención, en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas.

«Actualmente, el proceso diagnóstico se ha visto afectado por la emergencia sanitaria, pues, en España, el 33% de las personas con enfermedades raras han visto canceladas sus pruebas de diagnóstico, provocando unas consecuencias como son el agravamiento de la patología» explica Carrión.

 

¿Quieres participar en el estudio? En 10 minutos podrás ofrecer esperanza a 3 millones de personas

La implicación de las personas con enfermedades raras es imprescindible para que los agentes implicados en este estudio puedan trabajar para mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares a través de la reducción de tiempo en el diagnóstico; por ello, animan a la colaboración en esta iniciativa por parte del colectivo.

Además, para impulsar la participación, el ISCIII ha trabajado para agilizar el proceso de participación en el estudio, permitiendo formalizar el consentimiento informado, firmándolo electrónicamente (firma digital) y enviarlo por correo electrónico a registro.raras@isciii.es

Por lo que, todas las personas que deseen colaborar podrán hacerlo de una manera sencilla y rápida, a través del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (https://registroraras.isciii.es/). Inscribirse en el registro no solo garantiza la protección de datos, sino también le da acceso a información específica de su enfermedad, así como la posibilidad de participar en futuras investigaciones.

• Las personas que ya están inscritas en el registro del ISCIII, solo tienen que revisar que su e-mail de contacto está actualizado y recibirán un correo electrónico con una invitación para poder acceder a la encuesta online. También existe un cuestionario adaptado para las personas con discapacidad visual.
• Las personas que NO están registradas en dicho registro, se podrán inscribir a través de https://registroraras.isciii.es/ . Una vez que rellenen sus datos, envíen el consentimiento firmado – posible ahora firmar electrónicamente y enviar por correo electrónico – y su solicitud esté validada, recibirán un número de identificación con el que podrán acceder al cuestionario online. Además, tal y como se ha mencionado anteriormente, existen alternativas para casos concretos.