. El diagnóstico temprano deriva en una vida mejor para las personas que viven con una enfermedad rara. El cribado neonatal lo facilita: las familias pueden planificar mejor la atención y el tratamiento de sus hijos y tomar decisiones informadas sobre futuros embarazos. En muchos casos, esta intervención temprana evita el desarrollo de discapacidades graves y puede salvar vidas.

Por primera vez, EURORDIS, junto con su Consejo de Alianzas Nacionales, el Consejo de Federaciones Europeas y sus miembros, ha establecido 11 principios clave para apoyar un enfoque europeo armonizado para el cribado neonatal. Las enormes desigualdades en Europa, junto con los avances tecnológicos y científicos, destacan la urgente necesidad de salir del status quo.Instan a las instituciones de la Unión Europea y a los Estados Miembros para que adopten estos Principios Clave para garantizar el derecho a lograr el más alto nivel de salud para todos los recién nacidos.

Los programas de detección tradicionales en entornos de salud pública tienen como objetivo identificar afecciones tratables para las que existe una cura. EURORDIS cree que los programas de detección de cribado neonatal también deberían detectar enfermedades actuables, incluidas enfermedades susceptibles de tratamiento. El alcance actual pasa por alto los posibles beneficios más amplios que el cribado neonatal podría tener para los pacientes, sus familias y la sociedad.La detección temprana de una enfermedad, incluso si no existe una cura, conduce a una mejor calidad de vida general de los recién nacidos y sus familias. Fundamentalmente, evita el largo camino hacia el diagnóstico al que se enfrentan tan a menudo, con pruebas no concluyentes y múltiples derivaciones sin una respuesta.