Investigadores del grupo de ‘Biología y Fisiología Celular-LABRET’ de la Universidad de Málaga, junto con el CIBER-BBN, han descrito una nueva enfermedad genética del esqueleto mediante una estrategia de medicina de precisión.
Utilizando métodos de secuenciación masiva -de todos los genes- han identificado las mutaciones que causaban un tipo de patología ósea rara, en concreto, las del gen ‘LAMA5’, encargado de codificar una proteína de matriz celular que rodea vasos sanguíneos en tejidos esqueléticos. Esta enfermedad consiste en una fragilidad ósea extrema con falta de mineralización y deformación esquelética asociada con dislocación en articulaciones y cardiopatías, así como una deficiencia pulmonar que provoca letalidad perinatal -en el momento del nacimiento-. El estudio se ha realizado desde el Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología (BIONAND), en colaboración con el Registro Internacional de Displasias Esqueléticas de la Universidad de California (Los Ángeles), donde se desarrolló la secuenciación de los genes de pacientes con esta enfermedad genética. También ha participado la Universidad Masaryk, de la Republica Checa. Así, los investigadores de la Universidad de Málaga han descrito también el mecanismo de enfermedad generando modelos celulares por edición genética imitando las mutaciones en ‘LAMA5’, con el objetivo de confirmar si estas son el origen y conocer el proceso molecular que desencadena el problema. Estos modelos celulares se han generado por edición genética con CRISPR, introduciendo mutaciones que causasen un gen nulo o hipomorfo.