La ONCE continúa colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), en un proyecto coordinado por la investigadora Carmen Ayuso, que tiene como objetivo determinar la causa de heredabilidad perdida en casos de retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber. En concreto, en aquellos en los que se ha identificado un único alelo patogénico en un gen recesivo (casos incompletamente caracterizados) o en los que no se ha identificado ninguna variante causal hasta la fecha.

Durante los últimos 29 años, el grupo de investigación de la Dra. Ayuso se ha dedicado al estudio molecular, epidemiológico y clínico de las distrofias de retina, habiendo estudiado más de 4.000 familias/7.500 casos, lo que supone aproximadamente el 60-65% de los casos existentes en España, y se han caracterizado genéticamente más del 50% de estos.

En este proyecto se aplicará una estrategia de caracterización molecular y funcional, mediante re-análisis bioinformático y secuenciación masiva (NGS) para la búsqueda de la heredabilidad perdida que causa la patología de estos pacientes.

Todo ello está orientado a profundizar en las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina (nuevos mecanismos, nuevos genes y estrategias terapéuticas), con el objetivo final de facilitar su diagnóstico y asesoramiento genético y que estos pacientes puedan ser incluidos en futuros ensayos clínicos.